3.1 Les gènes

Nature de la science

Les développements en recherche scientifique succèdent aux améliorations en technologie ; les séquenceurs de gènes sont utilisés pour le séquençage des gènes. (1.8)

Notions clés

• Un gène est un facteur héréditaire qui se compose d’une longueur d’ADN et qui influence une caractéristique spécifique.

• Un gène occupe une position spécifique sur un chromosome.

• Les diverses formes spécifiques d’un gène sont des allèles.

• Les allèles diffèrent entre eux par une base ou de quelques bases seulement.

• De nouveaux allèles sont formés par mutation.

• Le génome est l’ensemble des informations génétiques d’un organisme.

• Toute la séquence des bases des gènes humains a été séquencée dans le cadre du projet du génome humain.

Applications et compétences

• Application : les causes de l’anémie à cellules falciformes, y compris une mutation de substitution de bases, un changement de la séquence des bases de l’ARNm transcrite à partir de celle-ci et un changement de la séquence d’un polypeptide dans l’hémoglobine.

• Application : la comparaison du nombre de gènes chez les êtres humains et d’autres espèces.

• Compétence : l’utilisation d’une base de données pour déterminer les différences dans la séquence des bases d’un gène chez deux espèces.

Directives et informations supplémentaires

• Les élèves doivent pouvoir se rappeler d’une substitution de bases spécifique qui provoque le remplacement de l’acide glutamique par la valine en tant que sixième acide aminé dans le polypeptide de l’hémoglobine.

• Il faut éviter de parler du nombre de gènes en termes de  » taille du génome  » car cette expression est réservée à la quantité totale d’ADN. Il convient d’inclure au moins une plante et une bactérie dans la comparaison, et au moins une espèce possédant plus de gènes et une autre possédant moins de gènes que l’être humain.

• La base de données GenBank* peut être utilisée pour rechercher les séquences des bases de l’ADN. La séquence du gène du cytochrome C est disponible pour de nombreux organismes diffèrents ; elle présente un intérêt particulier car elle sert à reclasser les organismes en trois domaines.

• Il n’est pas nécessaire d’inclure les délétions, les insertions et les mutations par décalage du cadre de lecture.

Sensibilité internationale

• Le séquençage du génome humain montre que tous les êtres humains partagent la vaste majorité de leurs séquences de bases, mais également que de nombreux polymorphismes de mononucléotides contribuent à la diversité humaine.

Théorie de la connaissance

• Il existe un lien entre l’anémie à cellules falciformes et la prévalence du paludisme. Dans de tels cas, comment pouvons-nous savoir s’il existe un lien de causalité ou s’il s’agit simplement d’une corrélation ?

Tiré de :  Guide de biologie, Première évaluation en 2016. Publié pour le compte de l’Organisation du Baccalauréat International, fondation éducative à but non lucratif sise 15 Route des Morillons, CH-1218 Le Grand-Saconnex, Genève, Suisse.

Ressources :

Biologie BI – 3.0 Diapos de cours
(26 janvier 2016)

Biologie BI – 3.1-2 Diapos de cours
(26 janvier 2016)